Dr.ssa E. Viora
Con il termine “difetto congenito” si intende un’anomalia fisica che un bambino presenta alla nascita.
La maggior parte dei neonati (97%) non ha difetti congeniti.
Nel caso il neonato risulti affetto da un difetto congenito, alcune anomalie possono essere state ereditate dai genitori, altre sono la conseguenza di infezioni o di esposizione a sostanze nocive nel corso della gravidanza, ma per la gran parte non ne รจ conosciuta la causa e la maggior parte dei bambini con difetti congeniti nasce da coppie in cui non vi รจ nessun fattore di rischio conosciuto. Vi sono degli esami (test di screening) che permettono di dare alcune informazioni alle donne gravide circa il rischio di avere un bambino con certe anomalie (come la sindrome di Down o la spina bifida) e di consigliare quindi un test diagnostico (prelievo di villi coriali oppure l’amniocentesi) solo alle donne con un rischio piรน elevato.
Molto spesso vi รจ confusione, anche fra i medici, sulla differenza fra test di screening e procedure di diagnosi prenatale. I termini โscreeningโ e โdiagnosiโ definiscono esami che hanno finalitร diverse.
I test di screening consentono di selezionare, nella popolazione generale, un ristretto gruppo di donne a rischio maggiore di avere un feto affetto (malato) a cui riservare ฤพofferta dei test diagnostici.
I test diagnostici sono quelli che permettono di formulare una diagnosi, quindi di sapere se il feto รจ sano o malato.
Se facciamo riferimento alle donne in gravidanza, รจ possibile effettuare uno โscreeningโ di molte patologie fetali. La donna, informata sul suo rischio, puรฒ decidere se eseguire o meno i test di screening e quindi, se il rischio risulta elevato, effettuare ulteriori accertamenti (โdiagnosiโ) che permettano di valutare se effettivamente il feto รจ affetto oppure no dalla patologia per cui รจ emerso un rischio superiore alฤพatteso.
Se prendiamo come esempio le anomalie cromosomiche, in specifico la trisomia 21, i test di screening proposti ed utilizzati sono stati diversi di cui il primo รจ stata ฤพetร materna a cui si sono aggiunti test biochimici sul siero materno e/o parametri fetali valutati mediante ฤพesame ecografico (translucenza nucale, test combinato, test integrato, tri-test).
Tutti quanti hanno come obiettivo quello di identificare alฤพinterno delฤพintera popolazione di donne in gravidanza, il gruppo che ha un rischio maggiore di avere un feto affetto da patologia cromosomica, in specifico della trisomia 21 o sindrome di Down.
Un test di screening non รจ โgiustoโ o sbagliatoโ: la sua finalitร NON รจ di dire se il feto รจ sano o malato, ma solo di esprimere un rischio personalizzato, cioรจ il rischio che quel feto ha di essere sano o malato. Sulla base di quel rischio ogni donna/coppia puรฒ scegliere se effettuare o meno un test diagnostico.
La diagnosi in epoca prenatale puรฒ essere formulata mediante lo studio del cariotipo da cellule fetali ottenute da diversi tessuti a seconda della procedura utilizzata:
โข il prelievo dei villi coriali (tessuto coriale)
โข ฤพamniocentesi (liquido amniotico),
โข la funicolocentesi o cordocentesi (sangue fetale).
Sulle cellule fetali prelevate รจ possibile studiare i cromosomi e dire se sono in numero corretto oppure no. Trattandosi di procedure di diagnosi prenatale invasiva (DPI) che sono gravate da un rischio di aborto (circa 1% in piรน rispetto alla popolazione che non si รจ sottoposta a DPI), sono offerte alle donne che presentano un rischio superiore alla popolazione generale oppure che, opportunamente informate, lo richiedano.
Deve essere chiaro che ฤพunico modo per effettuare la diagnosi รจ lo studio del cariotipo fetale.
ร opportuno che tutte le donne in gravidanza siano informate della differenza tra un test di screening e un test diagnostico.
A tutte le donne, indipendentemente dalฤพetร , dovrebbe essere offerta la possibilitร di considerare i vantaggi e gli svantaggi delฤพuno e delฤพaltro ed ogni donna deve poter scegliere, in base alle proprie convinzioni etiche e religiose ed alla propria storia familiare/personale quale sia il percorso piรน adeguato per sรฉ.
ร, infatti, fondamentale non dimenticare che lo screening e la diagnosi prenatale devono essere offerti come opzione a tutte le donne in gravidanza, ma che il sottoporsi o meno a tali esami deve, ovviamente, essere una scelta della donna/coppia.
ร quindi opportuno che la donna, che chiede di essere seguita in gravidanza trovi operatori sanitari capaci di fornire, giร al primo colloquio, ฤพinformazione sulฤพesistenza di un percorso di screening e di diagnosi, a cui tutti possono accedere poichรฉ nessun concepimento รจ immune dal rischio di unโanomalia cromosomica o di una malformazione. Quanto piรน รจ precoce la consapevolezza delฤพesistenza del rischio, tanto piรน รจ matura la scelta tra ฤพingresso nel percorso di screening/diagnosi prenatale oppure ฤพaccettazione degli eventi senza interventi sanitari.
