Nei casi in cui è noto un rischio specifico di patologie genetiche, perché uno o entrambi i partner sono portatori di una malattia (per esempio beta-talassemia, fibrosi cistica, X fragile ecc) si studia il DNA delle cellule del feto per conoscere se è sano, portatore o malato.
Nei casi in cui non è noto un rischio per una specifica patologia genetica ma vi è un rischio generico (cioè pari alla popolazione generale) oppure un rischio aumentato emerso ad un test di screening effettuato in gravidanza si procede con la valutazione del “cariotipo fetale”, cioè si studiano i cromosomi del feto.
Può essere fatto anche il test rapido (QF-PCR) che consente di avere una parte del risultato, relativamente ai cromosomi 21, 18 e 13, in tempi brevi.
È possibile eseguire anche una valutazione più accurata mediante “array Comparative GenomicHybridization – arrayCGH o aCGH” o “cariotipo molecolare o microarray cromosomici – CMA” in coppie a rischio (anamnesi, patologia rilevata ecograficamente ecc) oppure in coppie senza fattori di rischio.
L’investimento del Gruppo CIDIMU in tecnologie all’avanguardia e l’elevata specializzazione della sua équipe medica garantiscono un servizio diagnostico altamente affidabile e qualificato
